Standardy postępowania diagnostycznego w klasycznych nowotworach mieloproliferacyjnych filadelfia-ujemnych u dzieci i młodzieży
Klasyczne nowotwory mieloproliferacyjne Filadelfia-ujemne (Ph-uj MPNs), do których zaliczana jest czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) oraz pierwotna mielofibroza (PMF), to rzadko występujące w populacji pediatrycznej choroby rozrostowe układu krwiotwórczego spowodowane zaburzeniami przekazywania sygnałów komórkowych w następstwie mutacji genu JAK2 V617F, MPL i/lub CALR.
Opracowując zalecenia dotyczące postępowania diagnostycznego u dzieci i młodzieży z podejrzeniem Ph-uj MPN, uwzględniono przede wszystkim kryteria diagnostyczne określone w zaktualizowanej klasyfikacji nowotworów mieloidalnych opublikowanej przez WHO w 2016 r. Ponadto w przypadku podejrzenia zwłóknienia szpiku, zarówno pierwotnego, jak i wtórnego, rozwijającego się w przebiegu czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości samoistnej, uwzględniono rekomendacje zaproponowane w odniesieniu do dzieci i młodzieży przez I. Hofmann w 2015 r. W artykule zaprezentowano również badania, które należy wykonywać, monitorując status choroby u pacjenta z Ph-uj MPN. Rekomendowane badania obejmują morfologię i rozmaz krwi obwodowej, surowicze stężenie erytropoetyny (wyłącznie u pacjentów z PV), biopsję aspiracyjną szpiku z jego oceną cytomorfologiczną, cytofluorymetryczną, cytogenetyczną i molekularną, trepanobiopsję szpiku z histo- i immunohistochemiczną oceną trepanobioptatu w kierunku cech włóknienia szpiku, a w przypadku stwierdzenia włóknienia także badania HLA chorego oraz jego rodziców i rodzeństwa w celu doboru dawcy allogenicznych komórek krwiotwórczych. Dodatkowo w odniesieniu do pacjentów z PV i ET, w związku z ryzykiem wystąpienia u nich powikłań zakrzepowo-zatorowych, podane zostały zalecenia dotyczące monitorowania układu hemostazy oraz badań obrazowych, które należy wykonać u ww. pacjentów w przypadku podejrzenia zakrzepicy.
Pobierz bezpłatnie całą publikację: J. Wachowiak; DIAGNOSTIC STANDARDS FOR CLASSICAL PHILADELPHIA‐NEGATIVE MYELOPROLIFERATIVE NEOPLASMS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS; Przegląd Pediatryczny 3/2019.pdf
Źródło: Przegląd pediatryczny