Nowości w leczeniu dzieci chorych na hemofilię

W leczeniu dzieci chorych na hemofilię w Polsce dokonał się ogromny postęp, jednak na świecie w tej chorobie pojawiają się nowe opcje terapeutyczne. – „Apeluję, by szerzej wprowadzać u dzieci w Polsce nowe, skuteczne terapie, musimy podążać za postępem w medycynie” – zaznacza prof. dr hab. Jan Styczyński, krajowy konsultant w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej.

System opieki nad dziećmi chorymi na hemofilię w Polsce jest dobrze zorganizowany: dzieci są pod opieką ośrodków leczenia hemofilii funkcjonujących w ramach klinik onkologii i hematologii dziecięcej. – „Dzieci chore na hemofilię otrzymują leczenie w ramach dwóch programów. Pierwszy to Program zapobiegania krwawieniom u dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B, w ramach którego jest dostępne leczenie profilaktycznie, a czynniki krzepnięcia są dowożone do domu. Drugi to Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, w ramach którego jest zorganizowane leczenie krwawień u dzieci oraz leczenie dorosłych z hemofilią” – zaznacza prof. dr hab. Paweł Łaguna, kierownik Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Czynniki krzepnięcia są dystrybuowane poprzez Regionalne Centra Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, dzięki czemu są dostępne w całej Polsce, 24 godziny na dobę przez wszystkie dni w roku: w razie wypadku czy nagłego zdarzenia czynnik może być bezpłatnie dostarczony do każdej placówki ochrony zdrowia. – „W tym roku Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne został istotnie zmieniony. Ważną zmianą było pojawienie się w koordynatorów, którzy są łącznikami między pacjentem a lekarzem. Została utworzona funkcja kierownika ośrodka, jest tworzony system e-Hemofilia, który ma stanowić nowoczesny rejestr. W module IV Narodowego Programu została zapisana możliwość stosowania nowych terapii w przypadku pacjentów, u których jest to uzasadnione medycznie. To nowe leki, np. o przedłużonym działaniu, jak również przeciwciało bispecyficzne o innym działaniu niż klasyczne czynniki krzepnięcia, podawane podskórnie” – dodaje prof. Łaguna.

Nowe terapie w hemofilii

Klasyczne czynniki krzepnięcia podawane są dożylnie: w przypadku hemofilii A – najczęściej 2-3 razy w tygodniu. Czynniki długodziałające można podawać rzadziej; w dużej mierze zależy to od farmakokinetyki leku u danego pacjenta, a także od tego, czy prowadzi mniej, czy bardziej aktywny tryb życia. Jedyny do tej pory zarejestrowany przez FDA i EMA lek podskórny (emicizumab) może być podawany raz na tydzień, na dwa, a nawet na cztery tygodnie. Działa inaczej niż klasyczne czynniki krzepnięcia – jest to bispecyficzne przeciwciało skierowane przeciwko czynnikowi IXa i czynnikowi X. Powoduje łączenie aktywnego czynnika IX z czynnikiem X (białek koniecznych do aktywacji naturalnej kaskady krzepnięcia) i przywraca prawidłowy proces krzepnięcia krwi u chorych na hemofilię typu A. Stosuje się go w leczeniu profilaktycznym.

Emicizumab początkowo został zarejestrowany u pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem. W Polsce mogą go obecnie stosować w ramach programu lekowego pacjenci z hemofilią A, u których pojawił się inhibitor czynnika krzepnięcia. Od 2019 roku lek jest zarejestrowany u pacjentów z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem czynnika krzepnięcia. W Polsce również mogą lek otrzymać pacjenci z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem (bez względu na wiek – zarówno dzieci, jak dorośli), jednak taką decyzję za każdym razem musi podjąć Rada Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię, uzasadniając decyzję względami medycznymi.

„O tym leku mówi się ostatnio na wielu międzynarodowych zjazdach, pokazywane są nowe wyniki badań. Mówiono o nim m.in. podczas zjazdu American Society of Hematology (ASH). Jest on coraz szerzej stosowany profilaktycznie, gdyż ułatwia pacjentom prowadzenie normalnego życia. Świat nim się cieszy, stąd nasz apel do decydentów o to, by wprowadzić go w Polsce szerzej u dzieci” – zaznacza prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, kierownik Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum w Bydgoszczy.

Skuteczność i bezpieczeństwo terapii potwierdzono w badaniach klinicznych 3. fazy (HAVEN 1, HAVEN 2, HAVEN 3 i HAVEN 4, HAVEN 6) u chorych z ciężką hemofilią A powikłaną inhibitorem, bez inhibitora, a także z umiarkowaną i łagodną hemofilią A bez inhibitora. – „Podczas zjazdów ASH i SIOP przedstawiano wyniki badania HAVEN 7, z których wynika, że zastosowanie leku może być bardzo korzystną opcją dla niemowląt. U niemowląt jest wysokie ryzyko krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, a ryzyko zgonu po takim krwawieniu jest oceniane na 2 procent. Oznacza to, że jeśli zastosujemy u najmłodszych dzieci leczenie profilaktyczne z emicizumabem, to redukujemy ryzyko krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, a z drugiej strony zmniejszamy ryzyko zgonu wśród pacjentów z ciężką postacią hemofilii” – podkreśla prof. dr hab. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Lek ten może też dobrze sprawdzać się u dzieci, u których jest problem z podawaniem leków dożylnie – u najmłodszych zwykle w takim przypadku jest stosowane tzw. dojście centralne (port), jednak zdarzają się przypadki zakażeń portu, stąd leki podskórne mogą okazać się przyszłością leczenia. Ich stosowanie jest też wygodne dla pacjentów.

„W leczeniu hemofilii mamy wiele nowych opcji, są już nawet zarejestrowane terapie genowe; na razie tylko u dorosłych. Myślę, że to dobrze, gdyż dzięki temu zostaną dobrze sprawdzone, zanim zastosuje się je u dzieci, co zapewni większe bezpieczeństwo. Wkrótce będą również pojawiać się czynniki krzepnięcia o wybitnie przedłużonym działaniu, będące kombinacją czynnika VIII z czynnikiem von Willebranda. Poprawią komfort życia, gdyż nie będą musiały być podawane co 2-3 dni” – dodaje prof. Młynarski.

Dostęp do nowych terapii w Polsce

W leczeniu dzieci najważniejsze jest bezpieczeństwo i skuteczność leczenia, istotnym elementem jest jednak również jakość życia. Eksperci podkreślają, że leczenie w Polsce hemofilii jest na bardzo wysokim poziomie, ale medycyna bardzo mocno się rozwija, przynosząc nowe rozwiązania. – „Doceniamy to, co jest, choć chcielibyśmy mieć również możliwość szerszego stosowania nowoczesnych leków” – podkreśla prof. Styczyński. – „Świat nie stoi w miejscu, widzimy wyniki nowych badań klinicznych, obserwujemy, jak leczenie się rozwija. Powinniśmy jechać tym „autobusem”, nie pozostawać na przystanku, oczywiście pamiętając o bezpieczeństwie i skuteczności leczenia oraz zapewnienia go wszystkim chorym” – zaznacza prof. Łaguna.