PASMO. Rejestr pacjentów z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD)
Serdecznie zapraszamy do wzięcia udziału w projekcie „PASMO. Rejestr pacjentów z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), którego celem jest efektywniejsza diagnostyka ASMD dzięki zastosowaniu AI.
ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) jest genetyczną, lizosomalną chorobą spichrzeniową, powstałą na skutek niedoboru sfingomieliny, enzymu odpowiedzialnego za rozkład lipidu. Wyróżniane są dwie postaci choroby: niemowlęca (choroba Niemanna-Picka typu A) oraz dziecięca lub dorosła (choroba Niemanna-Picka typu B).
