Postępowanie u dzieci i młodzieży z hemofilią A lub B: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej

Hemofilia to choroba należąca do wrodzonych, osoczowych skaz krwotocznych. W zależności od rodzaju defektu genu czynnika krzepnięcia wyróżnia się hemofilię A, charakteryzującą się zmniejszeniem albo brakiem aktywności czynnika VIII (cz. VIII) (defekt genu F8, MIM 306700), oraz hemofilię B, będącą wynikiem niedoboru albo braku aktywności osoczowego czynnika IX (cz. IX) (defekt genu F9, MIM 306900) [1, 2]. Inne typy hemofilii, hemofilia C (wrodzony niedobór XI czynnika krzepnięcia), parahemofilia (wrodzony niedobór V czynnika krzepnięcia) i hemofilia nabyta, nie stanowią przedmiotu niniejszego opracowania.

Występowanie hemofilii w różnych populacjach na świecie jest stałe, niezależne od rasy. Łączna częstość występowania hemofilii A i B w Polsce wynosi 1 : 12 300 mieszkańców, hemofilii A 1 : 10 000 męskich urodzeń, natomiast hemofilia B jest 7-krotnie rzadsza [3, 4].

U kobiet zachorowania na hemofilię (aktywność cz. VIII lub cz. IX < 40% normy) są rzadkie; w takich przypadkach stwierdza się mutacje genów F8 lub F9 w obu chromosomach X albo mutacje w jednym chromosomie i brak aktywności genu w drugim chromosomie X. Kobiety, u których jeden chromosom X zawiera zmutowany gen, określa się jako nosicielki hemofilii, gdy aktywność czynnika w osoczu nie jest obniżona lub gdy nie prezentują one objawów skazy krwotocznej.

Obecnie przesiewowym testem w diagnostyce hemofilii jest oznaczenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (activated partial thromboplastin time – APTT). Jego wydłużenie, przy prawidłowym czasie protrombinowym i prawidłowym czasie trombinowym, jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki w kierunku wrodzonych zaburzeń krzepnięcia, w tym w kierunku hemofilii. Oznaczenie aktywności czynników VIII i IX pozwala na ustalenie ostatecznego rozpoznania. Norma aktywności czynników krzepnięcia mieści się w przedziale 0,5-1,5 j.m./ml osocza (50-150%) [5].

Pobierz bezpłatnie całą publikację: Łaguna P., Młynarski W., Urasiński T., Kołtan A., Styczyński J., Szczepański T. Postępowanie u dzieci i młodzieży z hemofilią A lub B: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Przegląd Pediatryczny 2022/Vol. 51/No. 1/41-54.pdf

Źródło: Przegląd pediatryczny