Standardy postępowania diagnostycznego w niedokrwistości Diamonda-Blackfana

Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) należy do rzadkich wrodzonych hipoplazji szpiku. Choroba ujawnia się zwykle przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. U ok. 50% pacjentów stwierdza się mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, stąd też DBA uważa się za rybosomopatię. 

Niniejsza praca ma na celu przedstawienie aktualnych zasad postępowania diagnostycznego z uwzględnieniem objawów klinicznych, badań labolatoryjnych z uwzględnieniem badań molekularnych.

Pobierz bezpłatnie całą publikację: K. Albrecht, E. Niewiadomska, Ł.STANDARDS OF DIAGNOSTIC PROCEDURES IN THE CASE OF DIAMOND‐BLACKFAN ANEMIA; Przegląd pediatryczny 3/2019Hutnik; .pdf

Źródło: Przegląd pediatryczny