Standardy postępowania diagnostycznego w zakresie zespołów mielodysplastycznych (MDS) i młodzieńczej białaczki mielomonocytwej (JMML)

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) u dzieci są nabytymi chorobami przebiegającymi z objawami niedomogi szpiku kostnego, zagrażające powikłaniami wynikającymi z cytopenii lub transformacją w ostrą białaczkę szpikową.

Ustalenie rozpoznania MDS wymaga stwierdzenia 2 kryteriów spośród:

1) pierwotnej jedno- lub wieloliniowej cytopenii nieznanego pochodzenia,

2) obecności dysplazji w komórkach szpiku w co najmniej dwóch liniach komórkowych lub w ponad 10% komórek jednej linii,

3) podwyższonego odsetka mieloblastów >5% i <20% w szpiku kostnym lub >1% we krwi obwodowej w dwóch badaniach,

4) obecności nabytych, klonalnych aberracji chromosomalnych, z wyjątkiem translokacji specyﬁcznych dla ostrej białaczki.

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) jest Ph-ujemną (bez translokacji BCR-ABL) klonalną chorobą mieloproliferacyjną układu monocytarnego, w której odsetek blastów i promonocytów w szpiku kostnym nie przekracza 20%. JMML powstaje na podłożu neuroﬁbromatozy NF1, somatycznych mutacji aktywujących szlak RAS dotyczących genów KRAS, NRAS, PTPN11 lub utraty funkcji genu CBL. Diagnostyka MDS i JMML opiera się na badaniach morfologicznych krwi, szpiku kostnego, ocenie kariotypu szpikowego i badaniach onkogenetycznych. W postępowaniu diagnostycznym konieczne są badania wykluczające w MDS wrodzone zespoły niedomogi szpiku kostnego (np. anemia Fanconiego, dyskeratoza), a w JMML zespoły rasopatii (np. zespół Noonan).

Pobierz bezpłatnie całą publikację: M. Ussowicz; DIAGNOSTIC STANDARDS IN PEDIATRIC MYELODYSPLASTIC SYNDROMES (MDS) AND JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA (JMML); Przegląd Pediatryczny 3/2019 .pdf

Źródło: Przegląd pediatryczny